| الأسباب يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية | في عامي 2008-2009 تم تشخيص 495 إصابة بمتلازمة إدوارد في بريطانيا وويلز و92% شُخصت قبل الولادة، وأدت بالنتيجة الى 339 إجهاض و49 حالة موت جنين داخل الرحم و72 نتيجة غير معروفة و35 ولادة حية، والأسباب الرئيسية للوفاة كانت انقطاع النفس وتشوهات القلب، إذا ولد الطفل حيًّا فغالبًا ما يموت بعد أسبوع، وفي 8% منهم قد استمر الطفل الى عمر السنة، قد وصل بعض الأطفال ل 10 سنوات وذلك في حالات متلازمة ادوارد الفسيفسائية |
|---|---|
| وذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم | أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة الأحياء والأموات عند الولادة فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة |
هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.
| يحتوي على جينات تحدد شخصية الشخص وسماته الجسدية | الأسباب في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم الصبغة رقم سبعة |
|---|---|
| متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933 ، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية | أنواع ا لمرض هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات |
ومع ذلك: فلا مانع من عمل اختبار كروموسومات لك ولزوجك للاطمئنان على عدد وكيفية كروموسومات كل منكما, وكذلك إجراء اختبار لكروموزومات الجنين، خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين.
11| تحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من كروموسوم X | وفيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات |
|---|---|
| الوزن والطول والتغذية في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي | لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة ويلزم وضعهم في وحدة رعاية الأطفال حديثي الولادة NICU |
بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
25